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Hämochromatose

Diagnose und herkömmliche Behandlung

Die mögliche Beteiligung des erhöhten Gewebeeisens in der Weiterentwicklung einiger scheinbar ohne Bezugkrankheiten gegeben, stellt möglicherweise Überwachung des Ganzkörpereisengehalts ein wichtiges Maß der Krankheitsverhinderung dar. Historisch ist übermäßiges Eisen bestimmt worden, erst nachdem genügender Schaden aufgetreten ist, um charakteristische Symptome (hyperpigmentation, Lebervergrößerung und gemeinsame Probleme) aufzudecken; jedoch gibt es einige Tests, die Eisenstatus überwachen können, bevor Zeichen u. Symptome der aufrichtigen Eisenüberlastung auftreten. Jährliche Blutprüfung für Eisenlast kann Früherkennung von subklinischen Aufzügen erlauben, die durch Diät, Lebensstiländerungen und/oder herkömmliche Therapien (Heli 2011 adressiert werden können; Fleming 2012; Muñoz 2011).

Diagnose

Serumferritin- und -transferrinsättigung sind Blutproben, die Eisenüberlastung ermitteln können, sogar bevor Symptome erscheinen (Heli 2011; Fleming 2012; Muñoz 2011).

Serum Ferritin. Dieser Test misst den Eisenspeicher-Protein Ferritin im Blutserum. Während gewöhnlich ein intrazelluläres Speicherprotein, Blutspiegel der Ferritinzunahme proportional zu den Körperspeichern (1 ng/ml von Serum Ferritin stellt mg ungefähr 8 des gespeicherten Eisens) dar (Muñoz 2011). Infektion, Entzündung oder Lebererkrankung können die Serum Ferritinniveaus erhöhen und Maße in den Einzelpersonen mit diesen Bedingungen erschweren; ein C-reaktiver Test des Proteins der Hochempfindlichkeit (HS-CRP) kann benutzt werden, um Entzündung (Heli 2011) durchzustreichen.

Transferrin-Sättigung. Transferrinsättigung (TSAT) misst das Verhältnis des Serumeisens und die Gesamteisenbindungskapazität Transferrin multipliziert mit 100 (Muñoz 2011). Erhöhtes TSAT wird in einigen genetischen Ursachen der Eisenüberlastung (Fleming 2012) gesehen.

Andere wichtige Tests umfassen:

Serum-Eisen. Serumeisen misst das Gesamteisen im Blutserum (Muñoz 2011).

Gesamteisen-Bindefähigkeit. Bindefähigkeit des Gesamteisens (TIBC) misst totalbindefähigkeit des Transferrins (das Eisentransportprotein) im Serum (ein indirektes Maß des Transferrins) (Muñoz 2011).

HFE-Test. Ein HFE-Test ist ein genetischer Test für das Vorhandensein von irgendeiner der zwei Hauptveränderungen (C282Y und H63D) des HFE-Gens. Diese Veränderungen sind die meisten gemeinsamen Sachen der erblichen Hämochromatose. Eine Einzelperson mit Art I Hämochromatose trägt im Allgemeinen zwei Kopien des C282Y-Gens oder eine Kopie jedes Mutantgens (Santos 2012). Positive HFE-Analyse bestätigt die klinische Diagnose der Hämochromatose in den asymptomatischen Einzelpersonen mit den Blutproben, die erhöhte Eisenspeicher zeigen; es ist auch vom Risiko in den Einzelpersonen mit einer Familiengeschichte der Hämochromatose (Pietrangelo 2010) vorbestimmt.

Leberbiopsie. Leberbiopsie kann als direktes Maß NichtHemeeisen und für die Diagnose der nicht--HFE Hämochromatose verwendet werden. Lebereisenkonzentrationen von größer als 15 mg/g Trockengewichtzunahme das Risiko der Eisen-verbundenen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des frühen Todes. Die Schwelle für Leberverletzung und Fibrose ist ungefähr 22 mg/g (Muñoz 2011).

Die Entwicklung von MRI (magnetische Resonanz- Darstellung) der Leber und des Herzens bietet jetzt eine nichtinvasive Methode für das Festsetzen von Eisenspeichern in diesen Organen an. R2-MRI (alias FerriScan) wird jetzt speziell als Methode empfohlen, um Lebereisenkonzentrationen in den klinischen Praxisrichtlinien zu messen. Es wird auch für die Überwachung der Wirksamkeit der Eisenchelatbildungstherapie verwendet (Taher 2008; Fischer 2009; Muñoz 2011).