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Muskeldystrophie

„Muskeldystrophie“ bezieht sich eine große Gruppe auf klinisch verschiedene Erbkrankheiten, die zu Verschlechterung der Muskelstruktur und -funktion im Laufe der Zeit führen (Mercuri 2013). Während Schwäche und Funktionsabnahme in Zusatzmuskeln, wie denen der Arme und der Beine, in den Muskeldystrophien allgemein sind, kann Funktion des Herzmuskels (Myocardium) auch beeinflußt werden, eine Bedingung, die Cardiomyopathy genannt wird. Respiratorische Insuffizienz ist auch in der Spätphasemuskeldystrophie allgemein und stellt eine häufige Todesursache dar (Mayo Clinic 2012). In einigen Formen der Muskeldystrophie, ist möglicherweise Schwäche an der Geburt oder während der Kindheit offensichtlich, während in anderen Formen Zeichen und Symptome der progressiven Schwäche nicht bis neuer herein Erwachsensein (Amato 2011) auftauchen.

Während Forschung fortfährt, die bestimmten Gene zu identifizieren, die mit den verschiedenen Arten der Muskeldystrophie verbunden sind, transitioning die medizinische Gemeinschaft von einem klassischen Kennzeichnungssystem, das auf körperlichen Symptomen basiert (wie dem Muster der Muskelschwäche) zu einem System, das auf der Entdeckung von Veränderungen in den spezifischen Genen basiert. Zusätzlich zur Diagnose entwickeln Behandlungsmethoden zusammen mit dem erhöhten Verständnis des genetischen Hintergrundes von Muskeldystrophien. Die Hoffnung ist, dass neue Therapien entworfen sein können, um die zugrunde liegende Biologie dieser verheerenden Krankheiten (Amato 2011 anzuvisieren; Mayo Clinic 2012; Chatterjee 2003).

Z.Z. ist keine Heilung für Muskeldystrophie verfügbar. Jedoch erhöhen möglicherweise Kortikosteroidmedikationen Verzögerungsanfang von bestimmten Symptomen helfen und Muskelkraft bei einigen Patienten (Beytía 2012). Auch eine Vielzahl von Interventionen, wie Physiotherapie und Sprachtherapie, kann helfen, einige Aspekte der Funktionsabnahme für Einzelpersonen mit Muskeldystrophie zu verzögern.

Einige natürliche Interventionen, wie Coenzym Q10 und Kreatin, herkömmliche Behandlungsmethoden ergänzen und erhöhen möglicherweise Lebensqualität für Muskeldystrophiepatienten. Zum Beispiel ist Kreatin, ein natürliches Mittel, das im Muskelgewebe gefunden wird, im Rahmen der neuromuscular Störungen für fast 20 Jahre studiert worden, wenn einige menschliche klinische Studien der Kreatinergänzung Nutzen in den neuromuscular Krankheiten zeigen (Chung 2007; Klopstock 2000; Louis 2003). Außerdem fahren Durchbrüche in den genetischen Technologien fort, uns näher an einer Methode der Überwindung von Herausforderungen Schritt für Schritt fortzubewegen, die historisch die so einschüchternden Muskeldystrophien gemacht haben. Zum Beispiel nannte eine innovative Technologie den überspringenden Exon, der Wissenschaftlern erlaubt, defekte Regionen in den Genen „zu überbrücken“, macht z.Z. seine Weise von der Bank zum Kopfende über klinische Studien (Aartsma-Rus 2012; Walter 2007; Muir 2009; Nelson 2009; Beytía 2012; Malik 2012; Trollet 2009). Es wird gehofft, dass innerhalb der nicht-zu-entfernten Zukunft, Innovationen in der Technologie effektive Behandlungen für die Muskeldystrophien liefern.

Dieses Protokoll umreißt einige der grundlegenden Eigenschaften der verschiedenen Arten von Muskeldystrophien und Note auf dem wachsenden Wissen über die Genetik, die diesen komplexen Krankheiten zugrunde liegt. Die Diagnose und die herkömmliche Behandlung von Muskeldystrophien werden besprochen, wie etwas das Auftauchen therapeutische Strategien wird, die möglicherweise ein Tag Aussicht für Patienten mit diesen Krankheiten verbessern. Schließlich werden einige wichtige diätetische und Lebensstilerwägungen besprochen, und einige wissenschaftlich ausgewertete natürliche Therapien werden auch wiederholt.