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Muskeldystrophie

Hintergrund

Es gibt einige Arten Muskeldystrophie; irgendeine Form der genetischen Veränderung ist für sie alle verantwortlich. Zwischen den verschiedenen Arten der Muskeldystrophie, führen Veränderungen in den verschiedenen Genen zu Funktionsstörung in einen oder mehreren der vielen Proteine, die für normale Muskelzellfunktion verantwortlich sind. Gen-Mutationen können zu Änderungen in der normalen zellulären Tätigkeit führen, zu erhöhtem oxidativem Stress beitragen, mitochondrische Funktionsstörung verursachen und die Rate des Zelltodes erhöhen. Während eine zunehmende Quantität Muskelzellen im Laufe der Zeit sterben, werden sie durch fibrotic, fetthaltiges (fett) und Bindegewebe ersetzt, und die Funktionskapazität des Patienten sinkt (Mayo Clinic 2012; Tidball 2007).

Genetische Veränderungen werden geerbt möglicherweise von den Eltern oder treten möglicherweise spontan während der Wiedergabe auf. Im letzteren Fall entsteht klinische Krankheit möglicherweise sogar in den Kindern, deren Eltern keine genetische Veränderung tragen, die mit Muskeldystrophie verbunden ist (NINDS 2011; Mayo Clinic 2012).

Vorkommen der Muskeldystrophie ist nach der spezifischen Art der Störung abhängig. Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die allgemeinste Art und das Erbschaftsmuster wird Sex-verbunden und tritt mit einer Rate von 1 Fall pro 3500 männliche Geburten auf (Dubowitz 1995). Auch Leute, die in Familien mit einer Geschichte von Muskeldystrophien geboren sind, haben ein höheres Risiko sie von entwickeln oder sie an ihre Kinder (Mayo Clinic 2012) von weiterleiten.