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Muskeldystrophie

Die verschiedenen Arten der Muskeldystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Veränderungen in einem Gen, das dystrophin genannt wird, sind für die allgemeinste Form der muskulösen Dystrophie-Duchennemuskeldystrophie verantwortlich (Briguet 2008; Wang 2009; Muir 2009; Pilgram 2010). Das dystrophin Protein ist für das Beibehalten von Muskelkraft, also verantwortlich, wenn das dystrophin Gen auf eine Art geändert wird, die verhindert, dass das dystrophin Protein Sein produziert oder normalerweise arbeitet, Muskeln werden schwach (CDC 2012).

DMD tritt häufiger in den jungen Männern auf und erklärt ungefähr Hälfte aller Muskeldystrophien (CDC 2012; Mayo Clinic 2012). In DMD beginnt Muskelschwäche gewöhnlich in der Pelvis und in den Beinen, aber kann in den Armen, im Hals und in anderen Regionen des Körpers (PubMed-Gesundheit 2013) auch auftreten, während Muskeln des Gesichtes normalerweise erspart werden. Wadenmuskeln liegen auch an einer Ansammlung des Fettgewebes (NINDS 2011) vergrößertes. Leute mit DMD verlieren normalerweise ihre Fähigkeit, zwischen 7 und 13 Lebensjahre (CDC 2012) einmal zu gehen, und sie sterben häufig an der respiratorischen Insuffizienz vor erreichendem Alter 40 infolge des Schadens der Muskeln, die die Atmung steuern. Ungefähr zwei drittel des DMD-Falllaufs in den Familien und Drittel wird durch spontane Veränderungen (NINDS 2011) verursacht.

Frauen, die die Veränderung tragen, normalerweise zeigen keine Symptome an, aber ungefähr 8-10% von ihnen zeigt irgendeine Äusserung der Krankheit. Wenn diese Symptome auftreten, sind sie gewöhnlich geringer als die schwere Muskelschwäche, die in den Männern (Bushby 2005) gesehen wird.

Zeichen und Symptome werden normalerweise offensichtlich, wenn das Kind möglicherweise anfängt zu gehen und einschließt (NINDS 2011; CDC 2012; Mayo Clinic 2012):

  • Ungeschicktheit und häufig fallen als andere Kinder des gleichen Alters
  • Eine Verzögerung beim Gehen
  • Schwierigkeit, die von der sitzenden oder Lügenposition aufsteht
  • Laufende und springende Schwierigkeit
  • Gehen auf Spitzenzehen
  • Große Wadenmuskeln
  • Eine watschelnde Gangart
  • Eine Verzögerung, wenn Sprache verwendet wird
  • Lernbehinderungen

Ungefähr 90% von Patienten mit DMD sterben am Cardiomyopathy (eine chronische Herzkrankheit, in der der Herzmuskel verdickt wird, unnormal vergrößert, oder versteift) oder muskulöse respiratorische Insuffizienz (Finsterer 2006). Endokrine (hormonale) Probleme erscheinen auch in DMD (sowie in einigen anderen Muskeldystrophien), und die Glukocorticoidmedikationen, die häufig für Behandlung benutzt werden, können zusätzliche nachteilige Wirkungen auf das hormonale System (Ashizawa 2011) haben. Außerdem haben einige Studien berichtet, dass DMD-Patienten Probleme mit Blutgerinnung haben, die Chirurgie (Morrison 2011) erschweren kann.

Becker-Muskeldystrophie (BMD)

Becker-Muskeldystrophie (BMD) wird auch durch Veränderungen zum dystrophin Gen verursacht. Zusammen bekannt DMD und BMD zusammen als „dystrophinopathies,“ da entstehen sie beide als Folge dystrophin Veränderungen.

Wenn ähnlich DMD, BMD, hat erheblich mildere Symptome (Mayo Clinic 2012). Diese Unterschiede werden der Art der Veränderung zugeschrieben, die im dystrophin Gen entsteht. Wenn das dystrophin Gen auf eine Art geändert wird, führt das zu sehr wenig oder kein dystrophin Protein, dann hat der Patient schwerere Symptome und wird mit DMD bestimmt. Jedoch wenn das Gen auf eine Art geändert wird, die einfach die Produktion von dystrophin Protein senkt, dann ist der Effekt weniger schwer und jene Leute werden mit BMD (CDC 2012) bestimmt.

Das Vorkommen von BMD ist ungefähr Zehntel das von DMD (Finsterer 2008; CDC 2012). Klinische Krankheit fährt auch später, von so jungem wie Alter 11 zu so spät wie Alter 25 ab, und Patienten leben gewöhnlich in Mittelalter oder in später (NINDS 2011; Mayo Clinic 2012). In BMD beginnt Herzbeteiligung normalerweise später, im dritten Jahrzehnt des Lebens.

Myotonic-Dystrophie (DM)

Myotonic-Dystrophie (DM) hat normalerweise einen späten Anfang, zwischen Alter 20 und 30 und hat einen langsam progressiven Kurs. So leben Patienten gewöhnlich länger als die mit schwereren Formen der Muskeldystrophie (Schara 2006; NINDS 2011). Zwei Formen DM werden (DM1 und DM2) beschrieben, und sie teilen bestimmte Eigenschaften, obwohl sie durch zwei verschiedene genetische Veränderungen verursacht werden (DMPK für DM1 und CNBP für DM2). DM2 ist normalerweise weniger schwer als DM1 (NHGRI 2012). Ungefähr 1 in den 8000 Menschen werden durch DM weltweit beeinflußt, und DM1 ist in den meisten Bevölkerungen allgemeiner, obgleich die Frequenz von DM1 und von DM2 in den Leuten aus Deutschland ähnlich ist (NIH-Genetik-Haupthinweis 2013A; NHGRI 2012). In der Mehrheit einer Bevölkerungen, scheint DM1 (auch genannt Steinerts Krankheit), allgemeiner zu sein (NIH-Genetik-Haupthinweis 2013A). DM1 ist auch die allgemeinste Form der Erwachsenanfangmuskeldystrophie (NINDS 2011; Romeo 2012). DM1 beeinflußt Männer und Frauen und wird gewöhnlich mit progressiven Generationen, ein Phänomen schwerer, das bekannt ist als „Erwartung“ (Ekström 2010; NINDS 2011; Romeo 2012; Sahenk 2011).

Eine genetische Diagnose für DM wurde verfügbar, im Jahre 1992 nachdem Forscher kamen, zu verstehen, dass DM1 und DM2 durch ein genetisches Phänomen verursacht werden, das genannt wird eine „Dreiergruppenwiederholung.“ Für diese Art der Veränderung, bestimmtes wird 3" Buchstabe“ Abschnitt des genetischen Codes irrtümlich viele Male wiederholt (z.B., CTG-CTG-CTG-CTG…); je mehr Zeit festsetzt, wird die Dreiergruppe wiederholt, desto größer die Wahrscheinlichkeit des Krankheitsvorkommens und Schwere (Bach 1992; NINDS 2011). Ein interessantes Finden in DM1 ist, dass die Niveaus des Serumcoenzyms Q10 (CoQ10) erheblich und umgekehrt mit dem Grad der Dreiergruppenwiederholungsexpansion zusammenhängen; das heißt, sind untere Niveaus CoQ10 mit einer größeren Anzahl von Dreiergruppenwiederholungen verbunden (Siciliano 2001).

Myotonia-dunfähigkeit, Muskeln nach einem plötzlichen schnell sich zu entspannen Kontraktion-ist von DM (NINDS 2011) charakteristisch. Katarakte und Netzhaut- oder Korneaänderungen sind einige der Hauptaugenprobleme bei Patienten mit DM1. Sodbrennen, Erbrechen, Aufblähung und Bauchschmerzen sind einige gastro-intestinale Beanstandungen, die berichtet worden sind (Ekström 2010; Ashizawa 2011).

Distale Muskel-Dystrophie

Distale Muskeldystrophie bezieht sich eine Gruppe von mindestens auf sechs Muskelkrankheiten, die Männer und Frauen beeinflussen, normalerweise zwischen dem Alter von 40 und von 60. Während der Name bedeutet, beeinflußt distale Muskeldystrophie distale Muskelgruppen, die die Muskelgruppen sind, die weiter vom Körperkern gelegen sind (z.B., Unterarme, Hände, unter Teil und Füße). Häufig beeinflussen Krankheiten in dieser Gruppe weniger Muskeln, sind weniger schwer und kommen langsam als andere Formen von MD weiter (NINDS 2011). Obgleich die Molekulargenetik der verschiedenen Arten der distalen Muskeldystrophie noch abgegrenzt werden, sind Veränderungen im dysferlin Gen, das für ein Protein des gleichen Namens kodiert wahrscheinlich, der in Muskelreparatur mit einbezogen wird, impliziert worden (Kawai 2011).

Kongenitale Muskeldystrophien (CMDs)

Kongenitale Muskeldystrophien (CMDs) umfassen eine Gruppe Bedingungen, die in Schwere und in Alter des Anfangs schwanken. Über 10 Genen sind in der Bildung von verschiedenen kongenitalen Muskeldystrophien impliziert worden (Funken 2011; Mercuri 2012).

Bei Patienten mit CMD, sind Muskelschwäche und Muskelgewebeabweichungen von der Geburt oder vor Alter 2 (Mayo Clinic 2012) anwesend. Irgendein CMD-Patienten zeigen normale intellektuelle Entwicklung, während andere streng Erkennen (NINDS 2011) gehindert haben. Es wird vorweggenommen, dass mit Entwicklungen in den genetischen Technologien es bald einfacher ist, die verschiedenen Formen von CMD (Mercuri 2012) zu identifizieren.

Glied-Gürtel Muskeldystrophie (LGMD)

Glied-Gürtelmuskeldystrophie (LGMD) wurde jahrelang basiert auf dem Ausschluss anderer dystrophies bestimmt. In den letzten Jahren jedoch sind einige genetisch-eindeutige Formationsglieder entdeckt worden und über 12 Formen kann jetzt speziell identifiziert werden. Diese Gruppe umfasst die Muskeldystrophien, die durch die Schwäche gekennzeichnet werden und vergeudet und die gehinderten Reflexe in den proximalen Muskeln oder in den Muskeln, die zum Körperkern am nähsten sind (z.B., Schulter und Hüftenreflexe) (Rocha 2010; NINDS 2011), während Gesichtsmuskeln im Allgemeinen erspart werden. Darüber hinaus ist Intelligenz unberührt, und Cardiomyopathy tritt bei irgendein LGMD-Patienten auf (NINDS 2011).

Schmirgel--Dreifussmuskeldystrophie

Schmirgel-Dreifussmuskeldystrophie ist eine andere progressive neuromuscular degenerative Erkrankung. Drei Gene sind mit dieser Bedingung verbunden gewesen (Walter 2007; Bonne 2010). Es wird durch die Dreiergruppe von Frühanfangzusammenziehungen (die eine anormale Verkürzung des Gewebes an den Gelenken einschließlich die Ellbögen und die Knöchel beschreiben), langsam von progressiver Muskelschwäche und von Herzbeteiligung gekennzeichnet (Ellis 2006; Bonne 2010; NINDS 2011).

Fast alle Patienten müssen Schrittmacher für ihre Herzprobleme durch das Alter von 30 benutzen, und Frauen können Herzprobleme ohne irgendwelche Zeichen der Muskelschwäche (NINDS 2011) zu haben entwickeln. Außerdem verursacht möglicherweise die Beteiligung von Atemmuskeln Atmungsschwierigkeiten und respiratorische Insuffizienz (Simonds 2002), mit Pneumonie als mögliche Komplikation (Amato 2011).

Fascioscapulohumeral-Muskeldystrophie (FSHD)

Fascioscapulohumeral-Muskeldystrophie (FSHD) beeinflußt ungefähr 1 in 20 000 Einzelpersonen weltweit (Tawil 2008; Scionti 2012). Während der Name vorschlägt, führt er zu eine progressive Schwäche in den Muskeln des Gesichtes (für die unteren Muskeln des Gesichtes schwerer im Allgemeinen seiend), der Schultern und der Oberarme. Muskeln der Augen und Mund sind häufig die ersten beeinflußt (NINDS 2011). Infolgedessen können Patienten ihre Augen häufig nicht vollständig schließen und sind nicht imstande zu lächeln, das ihnen einen flachen Affekt gibt (Sahenk 2011; NINDS 2011). Muskeln der unteren Schultern, des Kastens und des Unterleibs sind möglicherweise auch (NINDS 2011) betroffen, und eins der frühesten klatschsüchtigen Zeichen dieser Krankheit ist die Unfähigkeit, über dem Schulterniveau zu erreichen, wegen der Schwäche der Muskeln, die das Schulterblatt (Tawil 2008) stabilisieren.

Extramuscular-Beteiligung umfasst Hochfrequenzverlust der Hörfähigkeit, der normalerweise in der frühen Kindheit (NIH 2011), in den Unregelmäßigkeiten in den Kapillaren der Augen (Paunescu 2006) und in einem anormalen Herzrhythmus (Tawil 2008) beginnt.

Oculopharyngeal-Muskeldystrophie (OPMD)

Oculopharyngeal-Muskeldystrophie (OPMD) umfasst Bedingungen, die Männer und Frauen beeinflussen und nicht bis das vierte oder fünfte Jahrzehnt des Lebens erscheinen. Diese Art der Muskeldystrophie wird weltweit verteilt. In den Vereinigten Staaten beeinflußt es größtenteils Leute von Frankokanadier-Abstammung und Hispano-Amerikaner-Einzelpersonen vom Nordnew mexico. Das früheste Symptom von OPMD ist Ptosis (oder sinkende Augenlider), das beide Augen beeinflußt, aber asymetrisch. Dieses Symptom ist manchmal so schwer, dass Leute kompensieren müssen, indem sie zurück ihren Kopf kippen und ihre Augenbrauen hochziehen (Abu-Bäcker 2007; NINDS 2011). Zusätzliche Schwäche in den Gesichts- und pharyngeal Muskeln macht häufig das Schlucken schwierig. Zuerst ist dieses für feste Nahrungsmittel offensichtlich, aber, da die Krankheit weiterkommt, tritt es auch für Flüssigkeiten auf (Abu-Bäcker 2007; NIH-Genetik steuern Hinweis 2013B) automatisch an.