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Muskeldystrophie

Diagnose und Überwachung

Einige Arten Tests können benutzt werden, um Patienten mit Muskeldystrophie (CDC 2012 zu bestimmen und zu überwachen; NINDS 2011):

Enzymprüfung

  • Prüfung der Kreatinkinase (CK), alias Kreatinphosphokinase (CPK), ist der spezifischste Test für Muskeldystrophie. CK sind ein Enzym, dem Hilfen zelluläre Energie regulieren und besonders in den Muskelzellen konzentriert werden, in denen viel Energie produziert werden muss. Bei Patienten mit Muskeldystrophie, werden die Muskelzellen beschädigt und geben Kreatinkinase in den Blutstrom frei. Bei DMD- und BMD-Patienten sind Blutkreatin-Kinaseniveaus mindestens 10-20mal höher als in den normalen Einzelpersonen und häufig viel höher (Bushby 2005). Früh im Krankheitsprozeß, sind CK-Niveaus 50-300 größere als normale Niveaus der Zeiten, aber die Niveaus neigen sich zu verringern, während Muskelmasse sich verringert. Alle Patienten, die unter Muskeldystrophie leiden, ziehen sich CK-Aufzug während der aktiven Krankheit zu, und das Finden von 3 erhöhten Niveaus erhielt einen Monat getrennt ist Diagnose für die Krankheit.
  • Patienten mit Muskeldystrophie haben auch höhere Blutspiegel des Aldolase, ein anderes Enzym, das in den Muskelzellen konzentriert wird, das in den zellulären Metabolismus des Fruchtzuckers und der Glukose (GHR 2013) miteinbezogen wird.

Gentests

Gentests können eine Diagnose für Muskeldystrophien bestätigen, in denen ein betroffenes Gen identifiziert worden ist und ein Laborversuch existiert. Die spezifischen angewendeten Methoden umfassen das folgende.

  • Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist eine Methode, die die DNA eines Patienten überprüft, um Veränderungen in den betroffenen Genen zu identifizieren. PCR kann verwendet werden, um zu ermitteln mehr als 98% von bestehenden genetischen Streichungen, und es kann innerhalb 24 Stunden durchgeführt werden.
  • Wenn ein PCR-Test einen genetischen Defekt ermittelt, wird eine andere Art Test, genannt südlichen Fleck, für Bestätigung (Bakker 2013) benutzt möglicherweise.

Muskelbiopsie

Ein Stückchen des Muskels wird entfernt und analysiert, um zu helfen, Muskeldystrophie von anderen Muskelkrankheiten zu unterscheiden. Bis die Einführung von Molekularbiologietechniken, war Muskelbiopsie der endgültige Test für die Diagnose und die Bestätigung der muskulösen Krankheit.

  • Immunofluoreszenz ist eine Technik, die verwendet wird, um Proteine des Interesses (IE, dystrophin) an den Dünnschnitten des Gewebes zu beflecken, sammelte normalerweise von einer Muskelbiopsie. 
  • Elektronenmikroskopie kann Änderungen in der Festigkeit von Zellaufbauten innerhalb der Muskelzellen (Kyriacou 1997 sichtbar machen; NINDS 2011).

Neurophysiologiestudien

  • In der Elektromyografie (EMG), wird eine kleine Nadel, die eine Elektrode enthält, benutzt, um die elektrische Aktivität zwischen einem Nerv und seinem Muskel zu notieren.
  • Nervenleitgeschwindigkeit studiert Maß, wie schnell elektrische Antriebe in den Nerven mitgeteilt werden.
  • Sich wiederholende Anregungsstudien messen, wie gut ein Muskel auf elektrische Anregung reagiert, ein Maß der Muskelfunktion (NINDS 2011).

Zusätzliche Prüfung

  • Muskelultraschall kann schädigende Muskeln überprüfen, aber nicht alle Muskeln können unter Verwendung der Ultraschalltechniken ausgewertet werden. Wechselweise erlaubt magnetische Resonanz- Darstellung (MRI), ein nichtinvasives, schmerzloses Verfahren, die Sichtbarmachung aller Muskeln. In den neuen Studien hat magnetische Resonanz- Spektroskopie (FRAU), eine andere nichtinvasive Annäherung, für die Bewertung der Skelettmuskelbeteiligung in DMD (Finanger 2012) viel versprechend gewesen.
  • Übungstests helfen, Funktionsabnahme im Laufe der Zeit aufzuspüren.
  • Herz-MRI kann Herzkomplikationen auswerten, die die meisten Muskeldystrophien begleiten. Es ist der Goldstandard für die Charakterisierung von Herzanatomie und von Funktion (Otto 2012) geworden.
  • Audiogramme sind bei den Patienten notwendig, die mit der infantilen Form der fascioscapulohumeral Muskeldystrophie für die Früherkennung des Verlusts der Hörfähigkeit (Tawil 2008) bestimmt werden.
  • Überwachung durch Ophthalmoscopy wird bei Patienten mit fascioscapulohumeral Muskeldystrophie benötigt, um das Vorhandensein der Flüssigkeit im Auge zu ermitteln, das durch Netzhaut-telangiectasias (Tawil 2008) verursacht wird.
  • Periodische Elektrokardiographie wird, normalerweise alle 2 Jahre empfohlen, weil Patienten mit bestimmten Formen von Muskeldystrophien Herzdefekte wie Cardiomyopathy entwickeln (Amato 2011; Rocha 2010).

Genetische Beratung

Die genetische Beratung ist für Muskeldystrophiepatienten und ihre Familienmitglieder hilfreich (NINDS 2011; Morrison 2011).

Familienmitglieder und/oder -patienten eines verstehen genetische Ratgebers Hilfsdiese Krankheiten und können Führerbeschlussfassung betreffend Gentests helfen. Zwei Tests können in den schwangeren Müttern durchgeführt werden, die wissen möchten, ob ihr Baby die Krankheit hat:

  • Ein Amniocentesis entfernt ein kleines Stückchen des Nachwassers, das das Fötus umgibt und fötale DNA enthält. Diese DNA kann auf das Vorhandensein der Veränderung dann geprüft werden.
  • Probenahme der Chorionic Darmzotte bezieht die Sammlung eines sehr kleinen Teils der Plazenta mit ein, die auch fötale DNA hat, die geprüft werden kann.