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Muskeldystrophie

Herkömmliche Behandlung

Keine Heilung bekannt z.Z. für Muskeldystrophie, aber Physiotherapie hilft möglicherweise Patienten, Muskelfunktion und Stärke (NIH 2012) zu behalten. Eine multidisziplinäre Annäherung, die Neurologen, Psychiater, Systemtest und Beschäftigungstherapeuten, Rede und Atmungstherapeuten, Diätetiker, Psychologen und genetische Ratgeber mit einbezieht, ist ideal. Diese Fachleute müssen zusammenarbeiten, um den Bedarf jedes einzelnen Patienten (Amato 2011) zu erfüllen.

Systemtest und Sprachtherapie

Physiotherapie wird als allgemeines Prinzip empfohlen, um Missbildungen zu verhindern und zu gehen zu fördern (Rocha 2010; NINDS 2011). Einige Wissenschaftler empfehlen den Active und/oder passives, die 4-6 Tage ein Woche ausdehnen, damit spezifische Gelenke oder Muskelgruppen den Umfang von einen Zusammenziehungen (Bushby 2010B) verhindern oder verringern. Jedoch haben andere unterstrichen, dass, Programme auszudehnen schmerzlich und unwirksam häufig sein kann. Außerdem in den Tiermodellen, wurden einige Formen der Übung gezeigt, um eine schnellere Verschlechterung der Muskelfunktion zu verursachen; Berufsanleitung wird schließlich empfohlen, wenn man Übungsprogramme (Morrison 2011) betrachtet.

Sprachtherapie ist für Patienten mit den geschwächten Gesichtsbehandlungs- und Kehlmuskeln besonders nützlich. Spezielle Datenendeinrichtungen, wie Sprachsynthesizer, werden auch manchmal angefordert (NINDS 2011).

Medikationen

Pharmakologische Behandlungen für dystrophinopathies wurden für unwirksam bis 1974 gehalten, als Kortikosteroide demonstriert wurden, um eine kurzfristige Zunahme der Muskelkraft (Griggs 2011 zur Verfügung zu stellen; Morrison 2011). Etwas zusätzliche Interventionen sind seit damals entwickelt worden, die Muskeldystrophiebehandlungsergebnisse verbessert haben.

  • Kortikosteroide sind gezeigt worden, um die Zeit auszudehnen, dass DMD-Patienten gehen (bis zum 2 Jahren) und Skoliose (Biegung des Dorns) verhindern können. Sie sind die einzige therapeutische Strategie, die durchweg gezeigt worden ist, um für die Behandlung von DMD (Malik 2012) effektiv zu sein. Außerdem sind Kortikosteroide die bevorzugte Therapie, zum der Muskelkraft (Beytía 2012) zu erhöhen. Wenn effektiv, sind Forscher noch nicht genau sicher, wie Kortikosteroide arbeiten (Strober 2006; NINDS 2011). Basiert auf Erfahrung, sollte Kortikosteroidtherapie in den Jungen mit DMD eingeleitet werden, die sind zu gehen, bevor sie eine Hochebene in ihrer körperlichen Leistung erfahren und lange bevor sie ihre Fähigkeit verlieren zu gehen (Bushby 2005).

    Die Schwächung und die Erweiterung des Herzens tritt herein über 90% von DMD-Patienten über 18 auf (Manzur 2009). Eine historische Kohortenstudie von DMD umkleidet das Durchmachen von wiederholten Herzbewertungen aufdeckte von 1998-2002, dass, wenn sie vor Beweis des Herzversagens begonnen werden, Kortikosteroide die Entwicklung von Herzrhythmusabweichungen (Markham 2008) verzögern können.

    Nachteilige Wirkungen der Kortikosteroidbehandlung umfassen Kleinwuchs, Akne, flüssiges Zurückhalten, Gewichtszunahme, Wachstumsretardierung, asymptomatische Katarakte, Glukoseintoleranz, osteopenia (niedrigere Knochendichte) und Brüche (NINDS 2011). Diese Nebenwirkungen begrenzen manchmal den langfristigen Gebrauch der Kortikosteroide (Walter 2007; Morrison 2011). Wachstumsausfall ist von besonderer Wichtigkeit in den Jungen mit DMD, das Hochdosis glucocorticoids empfängt. Im Jahre 2012 wurde die erste Studie durchgeführt, die die Effekte des Wachstumshormons in den Jungen mit DMD überprüfte, das Glukokortikoid-bedingten Wachstumsausfall hatte. Die Studie fand dass nach geholfenen dem 1-jährigem, Wachstumshormon, Wachstum zu verbessern und verursachte nicht schädliche kardiopulmonale oder neuromuscular Wirkungen (Rutter 2012).

  • Enzym (ACE) Angiotensin-umwandelnd werden Hemmnisse benutzt, um congestive Herzversagen und Bluthochdruck zu behandeln. In einem Tiermodell, das die Symptome entwickelt, die DMD ähnlich sind, helfen ACE-Hemmnisse, sich gegen Verschlechterung des Herzmuskels (Politano 2012) zu schützen. Außerdem deckte menschlicher klinischer Beweis auf, dass eine >60-month Behandlung mit perindopril (Coversyl®), ein langfristig wirkend ACE-Hemmnis, den Anfang der linken Kammerfunktionsstörung in den Kindern mit DMD verzögerte, obgleich einige die methodologische Härte der Studie in Frage gestellt haben (Politano 2012; Domingo 2011).  
  • Hemmnisse des Tumornekrosen-Faktoralphas (TNF-α). Drogen, die an binden und den entzündlichen Cytokine TNF-α, wie Etanercept (Enbrel®) hemmen, helfen, lokale Muskelentzündung zu verringern und den Schaden der Muskelzellen (Wang 2009) zu verzögern.
  • Drogen, die Muskelkrämpfe blockieren, wie dantrolene (Dantrium®) und Mexiletine (Mexitil®), sind auch benutzt worden, um DM-verbundene Muskelkrämpfe und Schwäche (NINDS 2011) zu verhindern.
  • Antiepileptika. Die Frequenz der Epilepsie ist in den Leuten mit DMD als die breite Bevölkerung (Scheibe 2013) höher. In diesen Fällen werden Antiepileptika wie Carbamazepin (Tegretol®, Carbatrol®), Phenytoin (Dilantin®), clonazepam (Klonopin®) und felbamate (Felbatol®), benutzt, um Ergreifungen (NINDS 2011) zu steuern.
  • Antibiotika sind für die Behandlung der Atmungsinfektion (NINDS 2011) wichtig.

Unterstützende Sorgfalt

Unterstützende Sorgfalt muss zum besonderen Umstand und zur Zustand jedes Patienten hergestellt werden. Beispiele dieser Art der Therapie umfassen:

  • Unterstützte Belüftung wird häufig in den späten Zeitpunkten der Muskeldystrophie benötigt, um Schwäche in den Atemmuskeln (NINDS 2011) zu entschädigen. Tageszeit unterstützte Belüftung wird normalerweise in den Jungen mit DMD angefordert, wenn ihre wesentliche Kapazität, die die maximale Menge der Luft ist, die nach einem Zwangsatem ausgeatmet werden kann, auf 60% oder unten abfällt. 
  • Orthopädische Hilfsmittel, wie Knöchelfuß Orthoses (orthopädische Geräte, die verformte Gelenke und/oder Knochen stützen), helfen, Zusammenziehungen zu verhindern und werden häufig für das Leben (NINDS 2011) getragen. Stehende Geräte, wie Knie-Knöchelfuß Orthoses, müssen auf indiviudeller Ebene betrachtet werden. Sie werden normalerweise Jungen am Punkt angeboten, wenn sie nur einige Schritte ohne Hilfe unternehmen können, und wurden gezeigt, um das Gehen für einen Durchschnitt von 1.5-2 Jahren (Kinali 2007 auszudehnen; Guglieri 2011).
  • Herzschrittmacher einpflanzung wird für einige Muskeldystrophiepatienten geraten möglicherweise, da Herzrhythmusabweichungen möglicherweise in einen Arten Muskeldystrophie (Boriani 2003) auftreten.
  • Schutzimpfung ist wichtig, Tod an den Infektionskrankheiten (z.B., Grippe) bei Patienten mit vielen Arten Dystrophie zu verhindern, die für Infektion nach respiratorischer Insuffizienz besonders anfällig sind (Amato 2011; Bushby 2010B; Guglieri 2011).
  • Unterstützung mit dem Essen. Patienten mit DMD haben häufig die kauende und schluckende Schwierigkeit. Anhaltende Episoden des Erdrosselns führen möglicherweise zu Furcht vor dem Essen und können die Länge von Essenszeiten ausdehnen. Fütterungsschwierigkeiten wurden in 30% von DMD-Patienten minderjähriges 25 (Aloysius 2008) berichtet. Eine klinische Einschätzung des Schluckens wird angezeigt, wenn es einen 10% unbeabsichtigten Gewichtsverlust oder eine Abnahme in der erwarteten Gewichtszunahme gibt, die auf Alter (Bushby 2010B) basiert. Wegen ihrer schluckenden Schwierigkeiten, Patienten mit oculopharyngeal Muskeldystrophie könnte sozial zurückgetreten werden, und sie sollten über die Möglichkeit geraten werden, vor oder nach gesellschaftlichen Beisammensein zu essen, wenn sie sie für notwendig halten (Brais 2011).
  • Schmerzmanagement ist eine komplexe Aufgabe in den Muskeldystrophien. Abhängig von der Ursache kann Schmerzmanagement von der Physiotherapie bis zu Drogen und, orthopädischen Interventionen (Bushby 2010B) selten reichen.
  • Psychosoziales Management ist eine wichtige Intervention, besonders für schwerere Formen der Muskeldystrophie. Behandlung sollte durch Verhinderung und frühe Intervention geführt werden. Die erhöhte Rate der Krise unter DMD-Patienten unterstreicht den Bedarf, unterstützende Interventionen Patienten und ihren Familien (Bushby 2010A) anzubieten.

Chirurgie

Skoliose stellt ein Hauptschwierigkeit bei Patienten mit Muskeldystrophie dar, besonders wenn Kinder die Fähigkeit verlieren zu gehen (Strober 2006). Darüber hinaus wenn sie unbehandelt, Skoliose verlassen wird, Atmungsfunktion (Finsterer 2006) weiter beeinflussen kann. Patienten mit DMD, die nicht mit glucocorticoids behandelt werden, haben eine 90% Möglichkeit des Entwickelns der bedeutenden Skoliose. Skoliose ist im Allgemeinen progressiv und kann vertebrale Kompressionsbrüche (einen Einsturz der Wirbel, nachdem durch Osteoporose geschwächt werden) verursachen und Atmungsfunktion beeinflussen. Jedoch während tägliche Glukocorticoidverwaltung das Risiko von Skoliose verringert und/oder seinen Anfang verzögert, erhöht es auch das Risiko von vertebralen Brüchen (Bushby 2010B).

Wechselweise kann Chirurgie verwendet werden, um Skoliose zu korrigieren. Das beste TIMING für Chirurgie ist im Allgemeinen, wenn die Lungenfunktion des Patienten noch zufrieden stellend ist und bevor symptomatische Herzprobleme beginnen (Finsterer 2006). Für niedrigere Gliedzusammenziehungen existieren keine einstimmigen Empfehlungen hinsichtlich des TIMINGs der Chirurgie. Die Art der Intervention hängt von den einzelnen Umständen ab und ob sie während des ambulatorischen (beweglich) oder nicht-ambulatorischen Zeitraums des Patienten (Bushby 2010B) durchgeführt werden. Spinale Stabilisierung durch Chirurgie wird normalerweise empfohlen, bevor die Kurve der Dornreichweiten 30 Grad, weil an mehr fortgeschrittenen Stadien, kardiopulmonale Schwäche Chirurgie riskanter macht (Strober 2006). Spinale Fusion verhindert weitere Deformation des Dorns, richtet den Dorn gerade, beseitigt die Schmerz und verlangsamt Atmungsabnahme (Bushby 2010B). Chirurgie kann auch verwendet werden, um Augenlid Ptosis (sinkendes Augenlid) zu korrigieren und kann bei Patienten mit OPMD durchgeführt werden. Schließlich bei Patienten mit einem Gemäßigten zur schweren Beeinträchtigung des Schluckens, kann Chirurgie verwendet werden, um das Schlucken zu verbessern (Brais 2011).